Syndroom van Klinefelter
Het Syndroom van Klinefelter of Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening bij de man waarbij hij in zijn cellen ten minste een X-chromosoom te veel heeft. Het syndroom komt in meer varianten voor, waarvan de eenvoudigste 47,XXY-karyotype heet, dat wil zeggen dat er 47 chromosomen per cel zijn waarvan XXY de geslachtchromosomen zijn. Deze variant wordt daarom ook wel het XXY syndroom genoemd. De Klinefelter varianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen teveel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 500 à 1000 mannelijke geboortes.
Geschiedenis
In 1942 publiceerden Harry Klinefelter, Fuller Albright en hun medewerkers in het ziekenhuis van Massachusetts een rapport over 9 mannen die gekenmerkt werden door borstvorming, weinig gelaats- en lichaamshaar, kleine testikels en een ontbrekende zaadcelvorming[2]. In de jaren vijftig kon men het aantal chromosomen van de mens bepalen. Men ontdekte dat de mannen die Harry Klinefelter beschreef een afwijkend aantal X chromosomen hadden en noemde de afwijking naar hem.
